Oxford Üniversitesi araştırmacıları, günümüzden binlerce yıl önce Afrika’dan başlayan insan genetik çeşitliliğini izleyerek şimdiye kadar oluşturulan en büyük insan soy ağacını oluşturdu.
Son yirmi yılda, insan genetiği araştırmalarında, tarih öncesi binlerce insan da dahil olmak üzere yüz binlerce birey için genomik veriler üreten olağanüstü ilerlemeler görüldü. Bu, dünyadaki bireylerin birbirleriyle nasıl ilişkili olduğuna dair eksiksiz bir harita üretmek için insan genetik çeşitliliğinin kökenlerini izlemenin heyecan verici olasılığını artırıyor.
Şimdiye kadar, bu vizyonun önündeki ana zorluklar, birçok farklı veri tabanından gelen genom dizilerini birleştirmenin bir yolunu bulmak ve bu boyuttaki verileri işlemek için algoritmalar geliştirmekti. Bununla birlikte, Oxford Üniversitesi Big Data Institute’nden araştırmacılar tarafından yayınlanan yeni bir yöntem , birden fazla kaynaktan gelen verileri kolayca birleştirebilir ve milyonlarca genom dizisini barındıracak şekilde ölçeklenebilir.
Big Data Institute’de evrimsel bir genetikçi ve baş yazarlardan biri olan Dr Yan Wong şöyle açıkladı:
“Temelde devasa bir insan soy ağacını oluşturduk, bugün insanlarda bulduğumuz tüm genetik çeşitliliği yaratan tarihi olabildiğince tam olarak modelleyen tüm insanlık için bir şecere. Bu soy kütük, her insanın genetik dizisinin genomun tüm noktaları boyunca birbirleriyle nasıl ilişkili olduğunu görmemizi sağlar.”
Bireysel genomik bölgeler anne veya babadan yalnızca bir ebeveynden miras alındığından, genomdaki her noktanın atası bir ağaç olarak düşünülebilir. “Ağaç dizisi” veya “ataların rekombinasyon grafiği” olarak bilinen ağaç kümesi, genetik bölgeleri zaman içinde, genetik çeşitliliğin ilk ortaya çıktığı atalara bağlar.
Araştırmayı Big Data Institute’nde doktorasının bir parçası olarak üstlenen ve şu anda MIT ve Harvard Broad Enstitüsü’nde doktora sonrası araştırmacı olan baş yazar Dr. Anthony Wilder Wohns şunları söyledi:
“Aslında, atalarımızın genomlarını yeniden yapılandırıyor ve onları geniş bir ilişkiler ağı oluşturmak için kullanıyoruz. Daha sonra bu ataların ne zaman ve nerede yaşadığını tahmin edebiliriz. Yaklaşımımızın gücü, temel alınan veriler hakkında çok az varsayımda bulunması ve hem modern hem de eski DNA örneklerini de içerebilmesidir.”
Çalışma, sekiz farklı veri tabanından alınan modern ve eski insan genomları hakkındaki verileri birleştirdi ve 215 popülasyondan toplam 3.609 ayrı genom dizisini içeriyordu. Antik genomlar, yaşları 1.000 ile 100.000 yıl arasında değişen, dünya genelinde bulunan örnekleri içeriyordu. Algoritmalar, genetik varyasyon modellerini açıklamak için evrim ağaçlarında ortak ataların nerede bulunması gerektiğini tahmin etti. Ortaya çıkan ağ, neredeyse 27 milyon ata içeriyordu.
Bu örnek genomlara konum verilerini ekledikten sonra yazarlar, tahmin edilen ortak ataların nerede yaşadığını tahmin etmek için ağı kullandılar. Sonuçlar, Afrika’dan göç de dahil olmak üzere, insanın evrimsel tarihindeki önemli olayları başarıyla yeniden ele geçirdi.
İnsan soy haritası zaten son derece zengin bir kaynak olmasına rağmen, araştırma ekibi, mevcut olduğunda genetik verileri dahil etmeye devam ederek onu daha da kapsamlı hale getirmeyi planlıyor. Ağaç dizileri verileri son derece verimli bir şekilde sakladığından, veri kümesi milyonlarca ek genomu kolayca barındırabilir.
Dr. Wong, “Bu çalışma, yeni nesil DNA dizilimi için zemin hazırlıyor. Modern ve antik DNA örneklerinden elde edilen genom dizilerinin kalitesi arttıkça, ağaçlar daha da doğru hale gelecek ve sonunda bugün gördüğümüz tüm insan genetik varyasyonunun kökenini açıklayan tek, birleşik bir harita oluşturabileceğiz” dedi.
Dr Wohns’ta, “Bu çalışmanın odak noktası insanlar olsa da, yöntem çoğu canlı için geçerli; orangutanlardan bakterilere. Tıbbi genetikte, genetik bölgeler ve hastalıklar arasındaki gerçek ilişkileri, ortak ata tarihimizden kaynaklanan sahte bağlantılardan ayırmada özellikle faydalı olabilir” diye konuştu.
Kapak Fotoğrafı John Lund Getty
